Association Française Pour le Depistage et la Prevention des Handicaps de l'Enfant

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On vous proposera au 3° jour à Saint Roch le dépistage chez votre bébé des maladies suivantes: phenylcetonurie, hypothyroidie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose, drepanocytose. Ces maladies congénitales sont lourdes de conséquences sur le développement de l'enfant. Ces maladies sont rares, 1 sur plusieurs milliers. Les tests sont bien sûr sans danger. Rien ne permet de se douter que l'enfant est atteint, d'où le dépistage. Depuis 1975, 28 millions de bébés ont été dépistés, et de traiter tout de suite ceux atteints, leur assurant un développement normal. Ces tests se font sur une goutte de sang prélevée au talon et recueillie sur un papier buvard.

S'ils sont normaux, ils ne vous seront pas rendus directement.

Si l'un des tests montre un résultat anormal, vous en serez rapidement  informée. Un contrôle est réalisé pour confirmer la nécessité du traitement.

Dûe a l'accumulation dans l'organisme de phenylalanine, un des composants de notre alimentation. Cette augmentation empêche le développement normal du cerveau. Le test de Guthrie dépiste son augmentation dans le sang du bébé.

Un régime pauvre en aliments riche en phenylalanine (viandes poissons lait oeufs) est commencé dans les premières semaines de vie et poursuivi plusieurs années permet un développement normal. Ce dépistage mis en place depuis 1967 a démontré que tous les enfants dépistés et traités ont eu un développement normal. Fréquence 1/16000

est due à une sécrétion insuffisante d'une hormone, la thyroxine, normalement produite par la thyroide. Elle est indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé.

Quand la thyroxine est insuffisamment sécrétée, l'hypophyse produit en excès de la TSH. C'est cette TSH qui est dosée pour le dépistage.

Le traitement consiste à administrer de la thyroxine par voie orale tous les jours toute la vie.

ce dépistage a commencé en 1978, les 7000 bébés dépistés et traités ont tous un développement physique et intellectuel normal.

Fréquence 1/3500 bébés

(Cette maladie, l'hypothyroidie congénitale, s'appellait dans l'ancien temps les crétins des Alpes car dans les Alpes on était carencé en iode, un des composants majeurs de l'hormone thyroidienne).

Liée à une production anormale des hormones produites par les glandes surrénales. Cela a pour conséquence un défaut de sécrétion de cortisone, ainsi que dans certains cas des hormones retenant dans l'organisme l'eau et le sel, ainsi qu'une production excessive des hormones masculinisantes, d'où des accidents graves de deshydratation, des anomalies de croissance.

Le test de dépistage repose sur le dosage de la 17OHP, marqueurs de ces anomalies, mis en place en 1995.

Le traitement par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un développement normal des enfants atteints. Il est à vie.

Fréquence 1/18000

C'est une anomalie de l'hemoglobine, la protéine porteuse de l'oxygène dans le sang. Elle est plus fréquente en Afrique et dans les DOM.

Elle est responsable de crises douloureuses, d'accidents anémiques aigus et d'infections graves, surtout avant 2 ou 3 ans.

Le test de dépistage consiste à étudier l'hemoglobine. Il est fait chez tous les bébés nés dans les DOM TOM. En Métropole il n'est pratiqué que chez les nouveaux-nés issus de parents originaires des pays à risque.

L'éducation des parents, l'administration régulière d'antibiotiques et les vaccinations permettent de prévenir en grande partie les accidents des premières années.

Engendre une atteinte digestive mais surtout pulmonaire grave, progressive. C'est une maladie génétique transmissible. Le diagnostic est souvent tardif, ce qui nuit au pronostic.

Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveaux nés suspects. Il y aura ensuite une recherche du gêne de la mucoviscidose.

Une prise en charge précoce permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, d'assurer une meilleure qualité de vie, dans l'attente d'un traitement spécifique conduisant à la guérison, ce qui n'est pas le cas pour le moment.

A noter:la mucoviscidose est une maladie suffisament grave pour justifier une interruption de grossesse si les parents le souhaitent, lorsque le dépistage s'est fait avant la naissance (cas familiaux).