Cabinet de Gynecologie du Docteur Stéphane OKS
Cabinet de Gynecologie du Docteur Stéphane OKS

Dépistage de la Trisomie 21

Qu'est-ce que c'est?

 Mongolisme. Dans la race humaine, nous avons 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Chaque paire comporte donc 2 chromosomes. La paire 21, par accident, peut comporter 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cela s'appelle trisomie 21. Comme c'est de loin la plus fréquente des anomalies chromosomiques et qu'elle est viable, comme les 2 suivantes (13 et 18) ne sont pas viables, par extension, on dit "trisomie" et les enfants sont appelés "trisomiques".

Dans notre race, la fréquence est de 1/650 environ.

(savez-vous que chez les humains, on peut superposer "race" et "espèce" car dans notre espèce, il n'y a qu'une seule race, homo sapiens? Il y en avait 2 il y a 40 000 ans, homo sapiens et homo néanderthalis, mais ce dernier , un peu idiot, a disparu).

 

Quelles sont les conséquences?

 Tout le monde les connait (plus ou moins). Ces enfants ont un retard mental plus ou moins important mais jamais anodin, des troubles du caractère, des malformations fréquentes ( cardiaques, digestives etc...). Leur autonomie est compromise et leur longévité de nos jours très améliorée grâce aux traitements efficaces des complications, en particulier les malformations.

 

Pourquoi dépister?

Inutile de se voiler la face: le but est d'interrompre la grossesse si elle se révèle porteuse d'une anomalie grave et incurable, le mongolisme en l'occurence. Il n'y a pas de date limite d'interruption: le dépistage a donc lieu tout le long de la grossesse. En France, le suivi de grossesse est très axé sur ce sujet, au point que nombreux sont les couples à penser que ce dépistage est obligatoire. Bien entendu, cela est faux, il est proposé mais pas obligatoire.

Le terme "dépistage" à un sens:

  • il doit être simple, pas trop onéreux, toucher tout le monde, et en cas de positivité, il doit exister une solution
  • ce n'est pas un diagnostic: un test positif définit un risque plus élevé, incitant à réaliser des examens de diagnostic

 

Quels sont les moyens du dépistage au premier trimestre?

Le risque, « faible » ou « élevé », est évalué au moyen d’un « calcul de risque » qui peut être réalisé à la demande de chaque femme enceinte. Ce calcul de risque intègre:

  1. l'âge de la patiente (le risque de T21 augmente avec l'âge, significativement à partir de 40 ans)
  2. La mesure de la clarté nucale : c'est la mesure vers 12 semaines d'aménorrhée de l'espace situé entre la peau du cou de l'embryon et les muscles de son cou. Plus il augmente, plus le risque augmente. Cette mesure est faite par un échographiste dont la pratique est encadrée (il est identifié par le réseau périnatal de la région qui lui attribue un numéro)
  3. une prise de sang, après l'écho de la nuque, dosant 2 proteines dans le sang maternel, appelés "marqueurs seriques"

.

La combinaison de ces trois données permet à un logiciel d’évaluer le risque de trisomie 21 du foetus.

  • risque faible (inférieur à 1/250): suivi de grossesse normal
  • risque élevé (supérieur à 1/250): proposition de diagnostic de certitude

 

Comment fait-on le diagnostic de certitude?

EN 2017 2 techniques de certitude, presque 3

  1. la biopsie de trophoblaste: plus cher, plus rapide, plus précoce, plus dangereux pour le foetus (je ne le fais pas)
  2. l'amniocentèse, technique de référence. Son inconvénient majeur: un tout petit risque de fausse couche
  3. une technique presque de certitude ( 99%) le DPNI: lire ici

 

 

Que faire en cas de mauvais résultat?

Il s'agit bien d'un trisomique. Le couple pourra, bien entendu s'il le souhaite, demander l'interruption de la grossesse. Il n'y a pas de date limite, si ce n'est bien évidemment l'accouchement ...

 

Existe-t-il des techniques de rattrapage après le dépistage du premier trimestre?

Les échographies morphologiques du second et troisième trimestre peuvent mettre en évidence des anomalies d'organe ou bien de croissance amenant à proposer un diagnostic de certitude par une des techniques disponibles en 2016 , conduisant à un diagnostic de Trisomie 21

 

Le résultat est-il de 100%?

Par définition, non. Il s'agit de dépistage ...

On estime à 80% le taux de dépistage . Il peut naitre un enfant trisomique qui présentait un calcul de risque intégré "normal" au premier trimestre (c'est à dire "bas risque", c'est à dire moins de 1/250), des échographies et une croissance normales au second puis au troisième trimestre, sans qu'il y ait pour autant de faute ou d'erreur commise.

brochure d'information concernant le dépistage de la trisomie 21
rédigée par le collège des Gynécologues, des Radiologues, des Sage-femmes. 7 pages!
cngof INFORMATION_TRISOMIE_21.pdf
Document Adobe Acrobat [520.9 KB]
fiche info sur le dépistage de la Trisomie 21
rédigée par les experts du Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français. Plus concise (une page)
DEPLIANT_TRISOMIE_21 CNGOF.pdf
Document Adobe Acrobat [791.5 KB]

Nous contacter et prendre rendez-vous

Docteur Stéphane OKS

Cabinet de Gynecologie

Centre Médical LE CAPOULIE

6 rue Maguelone

34000 MONTPELLIER

 

Téléphone

0467561187

 

Nos horaires d'accueil

Lundi 09h00-19h30

Mercredi 09h00-19h30

Jeudi 09h00-19h30

Vendredi 14h00-19h30

 

Plateaux Techniques

accouchements, chirurgie : Clinique Saint-Roch

bilans urodynamiques: Centre de la Mutualité Rue de la 32° (derrière la Secu boulevard Gambetta)

 

RV anesthésiste

A la Une :

Vers un nouveau scandale sanitaire??

les fast-food de l'info récidivent: après les pilules qui tuent voici ESSURE

 

Saint Roch 2 "les grisettes":

La nouvelle Clinique Saint Roch fonctionne depuis un an

 

Procréation médicalement assistée à l'étranger:

précisions du Conseil National de l'Ordre des Médecins

 

vaccination antigrippale

le vaccin est dispo: la rumeur redémarre... comme pour le vaccin contre HPV, ou hépatite B

 

vaccination contre HPV: du nouveau!

 

Nouveautés

Nouvelle Clinique Saint Roch

Le déménagement a eu lieu début 2016. Avec 3 collègues, nous avons un local dans la nouvelle clinique pour y consulter chacun un jour par semaine ( moi le vendredi)

 

Doctolib

On peut prendre rendez-vous en ligne. Allez sur http://www.doctolib.fr et c'est fait en 2 clics !

Informations patients

Des fiches d'informations médicales, chirurgicales, obstétricales vous sont proposées

Version imprimable Version imprimable | Plan du site
© Cabinet de Gynecologie