Qu'est-ce que c'est?

 Mongolisme. Dans la race humaine, nous avons 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Chaque paire comporte donc 2 chromosomes. La paire 21, par accident, peut comporter 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cela s'appelle trisomie 21. Comme c'est de loin la plus fréquente des anomalies chromosomiques et qu'elle est viable, comme les 2 suivantes (13 et 18) ne sont pas viables, par extension, on dit "trisomie" et les enfants sont appelés "trisomiques".

Dans notre race, la fréquence est de 1/650 environ.

(savez-vous que chez les humains, on peut superposer "race" et "espèce" car dans notre espèce, il n'y a qu'une seule race, homo sapiens? Il y en avait 2 il y a 40 000 ans, homo sapiens et homo néanderthalis, mais ce dernier , un peu idiot, a disparu).

Quelles sont les conséquences?

 Tout le monde les connait (plus ou moins). Ces enfants ont un retard mental plus ou moins important mais jamais anodin, des troubles du caractère, des malformations fréquentes ( cardiaques, digestives etc...). Leur autonomie est compromise et leur longévité de nos jours très améliorée grâce aux traitements efficaces des complications, en particulier les malformations.

Pourquoi dépister?

Inutile de se voiler la face: le but est d'interrompre la grossesse si elle se révèle porteuse d'une anomalie grave et incurable, le mongolisme en l'occurence. Il n'y a pas de date limite d'interruption: le dépistage a donc lieu tout le long de la grossesse. En France, le suivi de grossesse est très axé sur ce sujet, au point que nombreux sont les couples à penser que ce dépistage est obligatoire. Bien entendu, cela est faux, il est proposé mais pas obligatoire.

Le terme "dépistage" à un sens:

• il doit être simple, pas trop onéreux, toucher tout le monde, et en cas de positivité, il doit exister une solution
• ce n'est pas un diagnostic: un test positif définit un risque plus élevé, incitant à réaliser des examens de diagnostic

Quels sont les moyens du dépistage au premier trimestre?

Le risque, « faible » ou « élevé », est évalué au moyen d’un « calcul de risque » qui peut être réalisé à la demande de chaque femme enceinte. Ce calcul de risque intègre:

1. l'âge de la patiente (le risque de T21 augmente avec l'âge, significativement à partir de 40 ans)
2. La mesure de la clarté nucale : c'est la mesure vers 12 semaines d'aménorrhée de l'espace situé entre la peau du cou de l'embryon et les muscles de son cou. Plus il augmente, plus le risque augmente. Cette mesure est faite par un échographiste dont la pratique est encadrée (il est identifié par le réseau périnatal de la région qui lui attribue un numéro)
3. une prise de sang, après l'écho de la nuque, dosant 2 proteines dans le sang maternel, appelés "marqueurs seriques"

.

La combinaison de ces trois données permet à un logiciel d’évaluer le risque de trisomie 21 du foetus.

• risque faible (inférieur à 1/250): suivi de grossesse normal
• risque élevé (supérieur à 1/250): proposition de diagnostic de certitude

Comment fait-on le diagnostic de certitude?

EN 2017 2 techniques de certitude, presque 3

1. la biopsie de trophoblaste: plus cher, plus rapide, plus précoce, plus dangereux pour le foetus (je ne le fais pas)
2. l'amniocentèse, technique de référence. Son inconvénient majeur: un tout petit risque de fausse couche
3. une technique presque de certitude ( 99%) le DPNI: lire ici

Que faire en cas de mauvais résultat?

Il s'agit bien d'un trisomique. Le couple pourra, bien entendu s'il le souhaite, demander l'interruption de la grossesse. Il n'y a pas de date limite, si ce n'est bien évidemment l'accouchement ...

Existe-t-il des techniques de rattrapage après le dépistage du premier trimestre?

Les échographies morphologiques du second et troisième trimestre peuvent mettre en évidence des anomalies d'organe ou bien de croissance amenant à proposer un diagnostic de certitude par une des techniques disponibles en 2016 , conduisant à un diagnostic de Trisomie 21

Le résultat est-il de 100%?

Par définition, non. Il s'agit de dépistage ...

On estime à 80% le taux de dépistage . Il peut naitre un enfant trisomique qui présentait un calcul de risque intégré "normal" au premier trimestre (c'est à dire "bas risque", c'est à dire moins de 1/250), des échographies et une croissance normales au second puis au troisième trimestre, sans qu'il y ait pour autant de faute ou d'erreur commise.