Il s'agit de prélever du liquide amniotique avec une aiguille à travers la peau du ventre de la maman. Cela est parfaitement indolore, une petite contraction éventuellement.

L'indication la plus courante est la réalisation d'un caryotype du bébé, c'est à dire l'étude de ses chromosomes. En effet, il existe des cellules de bébé flottant dans le liquide amniotique et notre labo de cytogénétique est capable d'isoler ces cellules, les faire pousser et se diviser et faire à ce moment une carte des chromosomes.

Les raisons les plus fréquentes de souhaiter un caryotype de bébé:éliminer une anomalie chromosomique, la plus fréquente et de loin étant chez les humains la Trisomie 21, dans les circonstances suivantes:

• test de dépistage de la trisomie 21 positif (nuque et prise de sang) aboutissant à un risque élevé, soit supérieur à 1/250
• anomalie d'un organe à l'échographie morphologique, ou bien trouble sévère de sa croissance
• anomalie chromosomique lors d'une grossesse précédente

Oui, nettement plus rares:

• vérifier que le bébé n'a pas été contaminé par le toxoplasme alors que la maman l'a été
• diagnostic de maladies virales dangereuses pour le bébé
• diagnostic de maladies géniques ou métaboliques, très très rare

• suite à un risque élevé de T21 (nuque et marqueurs sériques): pas avant 17 semaines, le risque de fausse-couche diminuant à ce moment
• on peut attendre les 32 ou 33 semaines si ce risque est élevé mais pas dramatique, ou bien sur la découverte d'une "petite" anomalie écho: on risque plus alors un accouchement prématuré qu'une fausse couche
• à n'importe quel moment si l'on découvre une anomalie échographique inquiétante

Oui, bien sûr. Non, évidement!

• les cellules peuvent ne pas pousser: il faut alors recommencer (plutôt très rare)
• une situation exceptionnelle: les mosaïques. Une partie plus ou moins importante des cellules du bébé comporte une anomalie chromosomique, les autres non. Le labo peut ne faire pousser que des cellules normales!
• on ne voit que les chromosomes! les gênes ne sont pas vus! les maladies géniques ne seront pas diagnostiquées, ce n'est pas le but (autisme, diabete, chorée, mucoviscidose etc... il y en a des centaines de milliers)
• une situation particulière, relativement fréquente: le caryotype du bébé ne comporte pas d'anomalie chromosomique lourde, cependant il est découvert "par hasard" une translocation (un petit bout de chromosome a quitté sa place normale pour se recoller ailleurs). Le plus souvent il n'y a aucune conséquence. Certaines sont connues, d'autres non. Dans tous les cas un conseil génétique auprès d'un généticien du CHU aura lieu

Pour la maman, pas vraiment

• quelques douleurs, un hématome sont possibles
• un ecoulement de liquide amniotique qui se traite par le repos sous antibiotiques
• une infection sévère soit du liquide amniotique soit du péritoine (péritonite) est théoriquement possible, je n'en ai jamais vu, les conséquences pourraient être dramatiques.

Pour le bébé, c'est un peu différent

• blesser un bébé: non, le controle écho permanent nous met à l'abri
• la fausse couche  survient officiellement 1 fois sur 200, en général par infection du liquide amniotique, dans les 10 jours qui suivent.

• l'étude de l'ADN du bébé sur sang maternel est techniquement possible. Cet examen ne se pratique pas pour le moment en France, mais à l'étranger oui (USA), à vos frais bien sûr. Il y a des limites éthiques et économiques qui font que la France ne le propose pas pour le moment
• la biopsie de trophoblaste: faisable plus tôt dans la grossesse, dès qu'il y a du placenta. techniquement plus difficile, et plus risqué aussi. Seul intérêt: faire un diagnostic tôt, au prix d'un risque plus élevé cela se discute.
• la ponction de sang du cordon : mêmes commentaires

C'est soit le mardi matin tôt, soit le mercredi. L'heure de ponction est en général 08H00, soyez donc à l'acceuil vers 07H30, le temps de faire les papiers.

Il n'y a pas d'anesthésie (l'anesthésie locale faisait plus mal que l'amniocentèse, elle est abandonnée depuis plus de 10 ans)

vidéo d'une amniocentèse en temps réel

• les personnes Rhésus Négatif doivent bénéficier d'une injection de ROPHYLAC avant de quitter la Clinique, il faut l'avoir acheté en pharmacie auparavant, je vous fais la prescription avant
• repos la journée, il n'y a pas d'arrêt de travail nécessaire
• patientez pour les résultats! un délai de 2 semaines est normal