Cabinet de Gynecologie du Docteur Stéphane OKS
Cabinet de Gynecologie du Docteur Stéphane OKS

DPNI ou diagnostic prénatal non invasif

Le principe

Le "nouveau" nom est donc DPNI. Il y a deux ou 3 ans, on disait: sequençage génique automatique, ou CGH Array, ou puce à ADN. Les généticiens ont conservé ces dernières appellations. Tout cela n'est pas "par hasard"

 

Il existe de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel. On fait une prise de sang maternel, et une machine quantifie ("pèse") la quantité d'ADN de chromosome 21 circulant dans le sang maternel et le compare à une quantité test, ou étalon, ou de référence. S'il y en a normalement, ce n'est pas un petit trisomique. S'il y en a trop...

 

Les test est fiable à 99%. On ne fera pas une interruption de grossesse sur DPNI. Si le DPNI revient positif à la T21, il FAUDRA faire une amniocentèse si l'on veut interrompre la grossesse.

 

Pour l'instant, il n'est pas réalisé systématiquement. Il y a des indications, issues du résultat du dépistage de la trisomie 21 (calcul de risque intégré). Lisez l'interprétation des résultats ici.

 

Pour le moment, début 2017, les autorités se sont  positionnées sur une autorisation pour un risque compris entre 1/250 et 1/1000 (plus d'autres indications marginales) et la Sécurité Sociale ne prend pas en charge ce test (coût environ 350€). Dans les mois à venir, vraisemblablement, il sera remboursé lorsque le dépistage combiné (prise de sang + nuque + age) reviendra positif (> 1/250) et donc pris en charge pour ces grossesses.

 

info BIOMNIS
fiche d'information du labo BIOMNIS à propos du depistage non invasif de la T21
Biomnis DPNI.pdf
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info CERBA
fiche d'infos du labo CERBA concernant le depistage non invasif de la trisomie 21
CERBA nouveau-test-trisomie21-foetale_pa[...]
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Position de la Haute Autorité de Santé

Trisomie 21 : de nouveaux tests appellent la révision des modalités de dépistage actuelles

 

En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. De nouveaux tests de dépistage fondés sur la recherche d’une surreprésentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI de la trisomie 21 fœtale) pourraient modifier les modalités du dépistage ayant cours en 2015. Dans l’objectif de définir la place de ces tests et dans l’attente des résultats des études en cours en France, la Haute Autorité de Santé (HAS) publie ce jour une première évaluation des performances de ces tests.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale.

A la demande de la Direction Générale de la Santé, la HAS a dans un premier temps (premier volet) analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21. La littérature analysée montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque.

Les performances des tests tels qu’objectivées par le volet 1 de la HAS justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21, travail que va mener, dès à présent, la HAS avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé à partir des résultats des études françaises, et notamment multicentrique Safe 21. Dans ce second volet de l’évaluation, les enjeux éthiques, économiques et organisationnels seront notamment abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France. La HAS rappelle qu’en cas de résultat positif, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse, et que ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse, notamment échographiques

DPNI à Montpellier

Nous avons un excellent laboratoire de cytogénétique dans le notre groupe, appartenant à Labo Sud/ Oc Bio et dont le fonctionnement est assuré par les Docteurs Haissam RAHIL et Thomas ROUCAUTE, cytogénéticiens.

En pratique:

  • la patiente bénéficie du dépistage de la trisomie 21 par échographie des 12 SA puis calcul de risque intégré par marqueurs seriques
  • son risque revient compris entre 1/250 et 1/1000, c'est son gynécologue qui lui communique ces résultats
  • si elle le souhaite (il n'y a pas d'urgence) elle demande à bénéficier du DPNI. Son gynécologue lui donne les explications que vous venez de lire, elle signe un consentement, il rédige une prescription et une fiche de renseignements
  • elle se fait prélever (prise de sang) au labo des Drs Rahil et Roucaute (Alco)
  • les résultats seront communiqués à son gynécologue

Problème: ce dont il s'agit en réalité

La boite de Pandorre, disent les généticiens. Souvenez-vous des "anciens noms" abandonnés (et pas par hasard...) par le monde du diagnostic prénatal français: "puce à ADN" "séquençage génique automatique" "CGH array".

 

En réalité, ces machines sont capables de peser TOUT l'ADN foetal circulant dans le sang de la maman et pas que celui des chromosomes 21, 13 et 18. Elles savent TOUT voir (de ce qui est connu) et ne sont bridées en France pour le moment que par la législation (française ...)

 

Tous les gênes humains sont connus (le génome humain a été intégralement séquencé), il y a certes un grand nombre de gênes qui sont identifiés mais dont on ne connait pas l'usage, le rôle, la signification. Il y a des milliers de gènes dont on connait le rôle dans certaines maladies (par exemple mutation du BRCA1 dans le cancer du sein), plus de 7000, et il en est découvert de nouveaux tous les jours. 

 

Le nombre de maladies génétiques dont le gêne est aujourd'hui connu est presque infini. Ces machines à séquençage génique automatique savent dors et déjà les repérer chez le foetus dans le sang maternel. Seul la législation française les en empêche ...

L'avenir proche (demain)

étape 1

Comme nous venons de le dire, ces machines "voient" TOUS les gênes. Même (surtout) ceux que l'on ne veut pas voir (des milliers de maladies génétiques, certaines supportables, le diabète par exemple, d'autres dramatiques, comme les neuropathies dégénératives). Dans 2 ou 3 ans, toutes les grossesses "bénéficieront" d'une puce à ADN, plus ou moins remboursée, pour un prix très abordable (à ce rythme de baisse, 250€ dans 2 ans). Dans l'immense majorité des cas, on répondra "non madame, votre enfant n'est pas trisomique". Conformément à la législation à venir, les autres informations concernant le bébé potentiellement repérables ne seront pas recherchées.

 

étape 2

Les futurs parents vont désirer l'accès à ces informations. L'offre fait la demande, et non l'inverse.

  • soit à l'étranger (Suisse, Hollande, USA etc...) par internet
  • soit ou bien ensuite par modification de la legislation qui craquera sous la demande.

Et alors la réponse sera "non, votre enfant n'est pas trisomique. Par contre, elle aura un cancer du sein à 40 ans, ou une maladie de Parkinson, ou il sera autiste". Le nombre de diagnostics est tellement élevé qu'il semble infini. Le risque d'erreur est non négligeable, et de nombreuses maladies graves ne se révèlent que tardivement, après une vie normale.

 

Quelle enfance pour ces enfants? Quelle relation avec les parents? Lui dire ou non? Si BRCA1 et BRCA2 sont mutés, à quel âge lui ôter les seins? 20 ans? 30? 40? tout ça multiplié par 7000 maladies ce jour !! Comment élever un enfant dont on saura avec certitude qu'il va développer une maladie grave à 40 ans? Pour le diabète, par exemple, ce peut être positif (sport, alimentation raisonnée etc...)

 

étape 3

Ces futurs parents vont demander l'interruption de grossesse en raison de maladies graves dépistées en antenatal. Au début, les Centres de Diagnostic Prenatal refuseront ces demandes. Puis, comme le propre d'une digue battue par les vagues est de céder, ils accepteront. En 2025 on interrompra des grossesses parce que le foetus est porteur du gène de la chorée de Hutington, maladie dégénérative effroyable mais qui se déclare après 40 ans de vie normale. Cela multiplié par 7000 maladies géniques connues (en 2025 il y en aura peut-être 14000!!)

Dans la rue de 2060, il n'y aura plus que des beaux grands blonds intelligents (celui de Gad Elmalleh)

 

étape 4 

Vous avez certainement remarqué, lorsque l'on emprunte une somme d'argent conséquente pour acheter un appartement par exemple qu'il est obligatoire d'assurer ce crédit. L'assureur demande souvent un examen médical "pour estimer son risque", et plus on avance en âge plus il demande d'examens (analyses de sang et d'urine, serologies virales, electrocardiogramme). C'est d'ailleurs assez compréhensible. Croyez-vous une seconde qu'il ne demandera pas votre carte d'identité génétique si gentiment réalisée par vos parents? Croyez-vous qu'il assurera une dame de 30 ans porteuse d'une mutation des gènes du cancer du sein?

D'autant plus que cette brave Marie Sol Touraine, par la loi santé qui porte son nom, fait basculer une grosse partie du risque santé sur les mutuelles pour désengager la Sécurité Sociale chancelante. Mutuelles = compagnies d'assurance. Pourquoi croyez-vous qu'elles font autant de publicité? Votre carte d'identité génétique déterminera avec une précision inespérée le risque qu'elles prennent à vous garantir. Et donc votre tarif... Tout le monde sait que le prix n'est pas le même pour une 125 cm3 que pour une 750 cm3 ...

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Docteur Stéphane OKS

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le vaccin est dispo: la rumeur redémarre... comme pour le vaccin contre HPV, ou hépatite B

 

vaccination contre HPV: du nouveau!

 

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