Cabinet de Gynecologie du Docteur Stéphane OKS
Cabinet de Gynecologie du Docteur Stéphane OKS

Interprétation du test sanguin de dépistage de la Trisomie 21

Qu'est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental chez l'enfant. Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations. Leur espérance de vie est maintenant de plus de 50 ans.

 

Comment savoir avant la naissance si l'enfant a une trisomie 21 ?

Pour savoir si l'enfant a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la naissance, cela nécessite un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) c'est un examen qui comporte un risque de fausse couche (environ 0.5 %, chiffre officiel mais en réalité moins), c'est pourquoi on ne propose pas cet examen à toutes les femmes, mais seulement à celles qui ont un risque élevé. L'amniocentèse sera également proposée devant la découverte de certaines malformations à l'échographie ou bien retard de croissance sévère.

Age maternel Le risque de trisomie 21, très faible chez la femme jeune, augmente un peu avec l'âge surtout après 38 ans. Cependant la moitié des enfants trisomiques 21 naissent de femmes jeunes car les grossesses après 38 ans sont moins nombreuses. Auparavant, l'amniocentèse était proposée systématiquement aux femmes de plus de 38 ans.

La mesure de la clarté nucale, ou échographie morphologique du premier trimestre, doit être réalisée à 12 SA. Il y a un lien statistique fort entre cette mesure et le risque que l'enfant soit trisomique. Une clarté nucale supérieure à 3,5 mm déclenchera une amniocentèse de toute façon. Une clarté nucale très anormale peut également faire se méfier d’autres malformations (cardiaques)

Un dosage sanguin de marqueurs sériques effectués entre 12 et 17 semaines d'aménorrhée permet de calculer le risque que le fœtus ait une trisomie 21. On dose deux hormones (PAAP-A et fraction libre des beta HCG) dans le sang maternel qui augmentent si l'enfant est trisomique.

Calcul de risque intégré En intégrant dans le calcul la mesure de la clarté nucale, l'âge de la maman et ce dosage hormonal, on peut calculer un risque global de trisomie 21.

Ce calcul ne sert qu'à dépister les femmes ayant un risque élevé. Il conduit ainsi à identifier pendant la grossesse 80 % environ des cas de trisomie 21.

 

Qui peut demander un dosage de marqueurs sériques ?

Toute femme enceinte qui souhaite savoir quel est son risque d'attendre un enfant trisomique 21 (mongolien) peut demander ce test qu'elle soit jeune ou moins jeune. Les médecins ont l’obligation de le proposer systématiquement.

L'analyse ne peut être effectuée que dans un laboratoire spécifiquement autorisé à pratiquer ces dosages. Il faut signer un consentement à cette analyse. Quelques jours après le prélèvement, le résultat revient au médecin prescripteur, exprimé en risque (par exemple : 1/500, 1/100, ...). La patiente ne reçoit pas le résultat. C'est avec lui que vous discuterez de l'attitude à adopter.

 

Qu'est-ce qu'un risque ?

C'est la probabilité que survienne un événement connu et attendu (par exemple gagner au Loto, si l’on joue). Concernant la race humaine et le mongolisme, il est en dehors de tout dépistage de 1/650 environ. Après le dépistage, le risque peut-être n'importe quel nombre, exprimé en "une chance sur" (10, 100, 1000, 10 000). Si le calcul indique par exemple 1/8987, il faut imaginer un sac de 8987 boules, il y a dans le sac 8986 boules blanches et une noire et vous allez prendre une boule dans le sac sans regarder.

(Je réalise soudain que cette image va me faire persécuter par les associations antiracistes …)

 

Résultats

Risque élevé: > 1/250 (1/150 par exemple) une amniocentèse est proposée. Généralement, un risque est considéré comme élevé s'il est supérieur à 1/250, ce qui correspond au risque naturel d'une femme de 37 ans. Le risque que le fœtus ait une trisomie 21 est cependant faible. En cas de refus, un DPNI est possible aux frais de la maman.

Si le risque est faible: < 1/1000,(1/2000 par exemple) l'amniocentèse n'est pas justifiée en raison du danger potentiel lié au geste. Bien que le calcul de risque intégré ne constitue pas une garantie absolue, il est en fait très peu probable que le fœtus soit atteint.

Risque est intermédiaire: compris entre 1/250 et 1/1000: (1/900 par exemple) vous pouvez si vous le souhaitez faire une prise de sang maternel (DPNI), cela restant à vos frais.

 

Qu'est-ce que le DPNI (diagnostic prénatal non invasif)?

Il est maintenant possible de quantifier l'ADN du chromosome 21 fœtal dans le sang de la maman. Donc, sur une prise de sang maternel, on peut faire le diagnostic de Trisomie 21 fœtale avec une précision supérieure à 99% et sans aucun risque pour le fœtus. Cependant ce test est réglementairement limité à certaines femmes enceintes: celles qui ont un calcul de risque intégré supérieur à 1/1000. Malgré l'autorisation réglementaire de faire ce test, il n'est pas remboursé par la Sécurité Sociale et coûte entre 300 et 400€

 

Comment vous faire une opinion sur ce qui est le mieux pour vous ?

N'hésitez pas à en parler à votre médecin et à prendre le temps de réfléchir avec votre conjoint. C'est à vous de décider ce qui est le mieux pour vous après avoir été correctement informée.

 

 

 

AU TOTAL BIEN FAIRE LA DIFFERENCE

Entre:

  • le dosage des marqueurs sériques sur sang maternel, qui est un test de dépistage (estimation d'un risque)
  • le DPNI (diagnostic prénatal non invasif) sur sang maternel qui est un test de diagnostic

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